出典: meddic
ケネディ・オルター・スン症候群
英文文献
- [The most probable clinical diagnosis to the applicants for the intractable disease registration of Parkinson's disease, spinocerebellar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis].
- Narita Y, Taniguchi A, Kuzuhara S.SourceMedical Care Networking Center, Mie University Hospital.
- Rinshō shinkeigaku = Clinical neurology.Rinsho Shinkeigaku.2006 Mar;46(3):193-8.
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease (PD) and spinocerebellar degeneration (SCD) are included in the 45 intractable diseases" acknowledged by the Ministry of Health, Labour and Welfare of Japan. The registration of applicants is based on the attending doctors' diagnosis, and medi
- PMID 16642929
- [Real time sonographic imaging of fasciculation].
- Kohno S, Kawai M.SourceDepartment of Neurology, Shimoshizu National Hospital.
- Rinshō shinkeigaku = Clinical neurology.Rinsho Shinkeigaku.1998 Mar;38(3):259-62.
- We studied the clinical value of real time sonographic imaging of fasciculation in patients with neuromuscular diseases, which presented for 4 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), 2 with Kennedy-Alter-Sung syndrome, 1 with Kugelberg-Welander disease, and 1 with n-hexane neuropathy.
ニュートロジーナのにきびにきびのレーザーの瘢痕治療自然のにきび
The ultrasou - PMID 9711126
和文文献
- Kennedy-Alter-Sung 症候群の麻酔経験
- 楠本 剛,仁田原 慶一,比嘉 和夫,杉 恭之,生野 慎二郎,濱田 孝光
- 日本臨床麻酔学会誌 = The Journal of Japan Society for Clinical Anesthesia 29(2), 214-216, 2009-03-13
- NAID 10024949315
- Kennedy-Alter-Sung症候群に対する筋力トレーニング
- 嘉手川 淳,西村 眞由美,松尾 善美,井上 悟,阿部 和夫
- リハビリテーション医学 : 日本リハビリテーション医学会誌 39(8), 451-456, 2002-08-18
- … 運動ニューロン疾患の一病型であるKennedy-Alter-Sung症候群に対する筋力トレーニングの有効性を検討した.対象は遺伝子診断により確定した男性7名で,筋力トレーニングと基本動作訓練を指導しそれらを自主訓練として施行してもらった.ADL評価と自主訓練の施行頻度の評価を行い,徒手筋力テストと等運動性筋収縮測定機器による下肢筋力測定を経時的に行った.徒手筋力テストによる …
- NAID 110001850893
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にきび、赤マークのアロエベラ石鹸
- 英
- spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
- 同
- 球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease
- 関
- 運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症
概念
- 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
- 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。
疫学
病因
- X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。
遺伝形式
徴候
アンドロゲン受容体の異常に基づく
- 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)
筋萎縮に随伴
- 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
- 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
- 筋線維束攣縮
検査
- CK：軽度上昇
- 筋電図：
- 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用
診断
治療
予後
- 緩徐進行性のため、生命予後は良好
[★]
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
[★]
- 英
- fragile X syndrome FRAXA
- 同
- 脆弱X染色体症候群、
- 関
- MSH 2遺伝子 MSH
概念
- 定義：FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)
病因
- FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
- Xq27.3にマップされる
- CGGリピート
- 正常：29
- 前突然変異：52-200
- 完全突然変異：230-4000
- プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる
疫学
- 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
- 欧米では一般男性1/4,000人，女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
- 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞，細長い顔，突出した下顎，大耳介，小児期の自閉・多動，思春期以降の巨大睾丸（80％）
- 精神遅滞の２大原因は脆弱X症候群とダウン症候群
診断
検査
治療
予後
予防
[★]
- 英
- basal ganglia disease
- 関
- 錐体外路症候群, movement disorder
分類 (SP.381)
疾患の分類 (SP.381)
[★]
- 英
- neurodegenerative disease, neurodegenerative diseases, neural degenerative disorder, degenerative cerebellar disease, degenerative neurologic disease, neurologic degenerative disease, nervous system degenerative disease
- 関
- 中枢神経変性疾患
[★]
- 変化させる、変質する、変更する
- 関
- alteration、change、deteriorate、deterioration、modification、modify、shift、turn、turn to、variation、variational
「make an alteration to; "This dress needs to be altered"」
「(形・性質などの点で)…'を'変える,改める / 変わる,改まる」
[★]
「35th President of the United States; established the Peace Corps; assassinated in Dallas (1917-1963)」
- 同
- Jack Kennedy, John Fitzgerald Kennedy, JFK, President Kennedy, President John F. Kennedy
「a large airport on Long Island to the east of New York City」
- 同
- Kennedy Interrnational, Kennedy International Airport
「ケネディー(『John Fitzgerald~』;1917‐63;米国第35代大統領(1961‐63);Dallasで暗殺される)」
[★]
「a pattern of symptoms indicative of some disease」
「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」
「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」
[★]
「the imperial dynasty of China from 960 to 1279; noted for art and literature and philosophy」
- 同
- Sung dynasty, Song, Song dynasty
[★]
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